El genoma más antiguo de nuestra especie aclara el cruce con los neandertales

El País, 22 de Octubre de 2014

Svante Pääbo, a la izquierda, sostiene el fémur hallado en Siberia / NATURE. Fuente: El País.

La historia de nuestra especie es como un queso suizo. Desde la aparición del Homo sapiens en África hace unos 250.000 años, nuestras peripecias por el mundo son un compendio de partes alimenticias y agujeros llenos de nada. Gracias a los restos humanos que se han encontrado hasta la fecha, hay épocas en las que conocemos cómo vivían nuestros ancestros, con qué animales lidiaban e incluso con qué otras especies tuvieron hijos. Luego hay agujeros que abarcan decenas de miles de años de los que desconocemos casi todo. Es como si cerrásemos los ojos un día cualquiera de los felices años veinte y al abrirlos estuviésemos en el Berlín arrasado de 1945.

Hoy un viejo hueso encontrado en Siberia llena uno de los agujeros de ese queso. Se trata del fémur renegrido de un hombre de edad desconocida que vivió hace 45.000 años, los restos más antiguos de nuestra especie que se han encontrado y datado de forma directa en Europa y Asia, según sus descubridores. Un equipo de investigadores en Alemania, Rusia, España, Francia, EEUU, Canadá y Reino Unido ha logrado secuenciar el genoma completo de aquel individuo y aclarar episodios importantes en nuestra historia, como la fecha aproximada del cruce con los neandertales, el origen de la división que dio lugar a los asiáticos y los europeos o incluso el menú de nuestros ancestros poco después de que llegasen a Europa desde África.

La dieta que consumimos deja una marca en los huesos. Se trata de una determinada proporción de isótopos de carbono y nitrógeno que indican qué comía una persona de cinco a 10 años antes de su muerte. El médico e historiador español Domingo Salazar-García ha sido el responsable de analizar los isótopos del fémur hallado en Rusia. “Lo que encontramos es que, además de carne de animales terrestres, también consumían proteínas provenientes de cursos de agua dulce, peces o cangrejos de río, por ejemplo, y esto es algo que no se ha encontrado nunca en restos neandertales”, explica el experto. Los datos apuntan a que los humanos modernos supieron adaptarse bien a su nuevo entorno en Eurasia y tener una dieta variada. “Esto en parte puede explicar por qué acabaron teniendo éxito y sobrevivieron, al contrario que los neandertales”, señala Salazar-García, que trabaja a caballo entre el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, la Universidad de Valencia y la Universidad de Ciudad del Cabo, en Suráfrica.

El fémur fue hallado al Oeste de Siberia, a las orillas del río Irtish, un gran curso fluvial que nace en China y llega a Rusia tras cruzar Kazajistán. El genoma de aquel hombre, el más antiguo que se ha obtenido de nuestra especie, permite comparar mucho mejor a los humanos que vivían en Europa en aquellos tiempos: sapiens, neandertales y un tercer grupo conocido como denisovanos y cuyos restos también se encontraron en Siberia. Esto ha permitido afinar la fecha en la que los Homo sapiensy los neandertales se cruzaron teniendo descendencia fértil. Fruto de aquel cruce, todos los humanos procedentes de fuera de África tienen en torno a un 2% de ADN neandertal. Según el nuevo estudio, publicado hoy en Nature, el cruce entre ambas especies sucedió hace unos 55.000 años (5.000 años arriba o abajo). En otras palabras, las dos especies se habían cruzado unos 10.000 años antes de que naciera el hombre cuyos restos se encontraron a orillas del Irtish. Hasta ahora la horquilla temporal era mucho mayor, de entre 86.000 y 37.000 años, según ha explicado Chris Stringer, experto en evolución humana del Museo de Historia Natural de Londres.

El estudio ha sido dirigido por Svante Pääbo, investigador del Instituto de Antropología Evolutiva Max Planck y también responsable de la secuenciación de los primeros genomas de neandertales y denisovanos. En su estudio han comparado el nuevo genoma con el de 50 poblaciones humanas actuales. El individuo de Siberia parece más emparentado con los actuales europeos y asiáticos que con los africanos, lo que indica que perteneció al grupo humano que abandonó África y llegó hasta Europa. Las comparaciones genéticas con humanos actuales también apuntan a que aquel hombre vivió aproximadamente en el tiempo en el que se separaron dos grandes ramas del árbol humano. Una se dirigió hacia Asia y la otra hacia Europa.

“Puede decirse que era el ancestro de todos los europeos y asiáticos”,explica el paleoantropólogo Carles Lalueza-Fox, que trabaja en la Universidad Pompeu Fabra y el CSIC. Lalueza-Fox no ha participado en el estudio, pero fue uno de los revisores del estudio. “Es un trabajo importante porque nos acercamos mucho al momento de la hibridación, de hecho aquel individuo estaba mucho más cerca de ese cruce que de nosotros», destaca. El investigador también encuentra plausible la hipótesis sobre la dieta de los primeros humanos modernos de Europa. “Una de las cosas que siempre se encuentran en yacimientos de humanos modernos son arpones de hueso en zonas donde no había mar, lo que nos indica que pescaban; es algo que nunca se ha hallado en asentamientos neandertales”, apunta.

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Aquí el enlace del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

Map of Pleistocene fossils with published nuclear DNA (orange: Neandertals, blue: Denisovans, green: modern humans). © MPI for Evolutionary Anthropology/ Bence Viola

Cuerpo neandertal, mente sapiens

El País, 21 de abril de 2014

Recreación de la vida de una familia neandertal en el Museo del Neandertal de Krapina (Croacia). / REUTERS. El País.

Los neandertales no solo eran distintos de nosotros en cuerpo y cerebro, sino que también mostraban un estilo distinto de evolución. Aquellos primitivos habitantes de Europa experimentaban más cambios genéticos en la forma del esqueleto, mientras que los humanos modernos hemos mutado más en comportamiento y pigmentación. La investigación dirigida por el líder mundial del ADN fósil, Svante Pääbo, del Max Planck de Leipzig, y con una importante contribución del CSIC, se basa en la comparación de los genomas de tres neandertales de Siberia, España y Croacia, entre sí y con los humanos modernos de África, Europa y Asia. Y también muestra que la diversidad genética neandertal era menor que la de los humanos actuales, y que sus poblaciones eran pequeñas y aisladas.

Comparar los genomas de tres neandertales se dice pronto en un artículo de periódico, pero supone un problema tecnológico formidable para los (no muchos) científicos que se han interesado a fondo por la emergente disciplina del ADN antiguo. Aparte de la escasez de restos neandertales lo bastante bien preservados, los expertos se enfrentan a que más del 99% del ADN que sale de allí es de origen microbiano, por no hablar de la omnipresente contaminación con material genético de los humanos modernos que tiende a confundir sus experimentos. Bajo el liderazgo del gran genetista Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, los biólogos van sorteando poco a poco esos escollos. Colaboran con él desde hace años científicos españoles del CSIC, las Universidades de Oviedo y Pompeu Fabra (Barcelona) y el Museo Nacional de Ciencias Naturales de Madrid. De los tres únicos genomas neandertales secuenciados hasta la fecha, uno procede de la cueva de El Sidrón, en Asturias, en un raro ejemplo de apremio y diligencia de la ciencia local en la genética de vanguardia planetaria.

Los investigadores también han usado el genoma de un denisovano, la enigmática especie que, de hecho, no habría sido descubierta de no ser por las técnicas de secuenciación de ADN antiguo, pues no es mucho lo que se conserva de ella, salvo algunos fósiles —halladas hace unos años en la cueva de Denisova de las montañas de Altai, en Liberia— y unas cuantas secuencias genéticas que les pasaron a los actuales pobladores de Asia. Y han comparado todo ello con nueve poblaciones modernas: yoruba, mandenka y dinka, de África; franceses, sardos e italoamericanos, de origen europeo; han y dai, de Asia; y papúa de Oceanía. Un espectro de la historia y de la prehistoria sin parangón hasta la fecha.

Con ese material, los genetistas del siglo XXI pueden alcanzar conclusiones asombrosas sobre los humanos primitivos, como si dispusieran de una máquina del tiempo. Por ejemplo, el tamaño de los tramos de homocigosis —segmentos de ADN totalmente coincidentes en los dos cromosomas de cada par, el que viene del padre y el que viene de la madre— revela que el apareamiento entre familiares era mucho más común entre los neandertales que entre nuestros coetáneos.

También han podido saber que el grado de diferenciación genética entre los neandertales era mayor que el que existe hoy entre africanos, europeos y asiáticos. Al espectador actual, todos los neandertales pueden parecerle iguales, pero ya se ve que no es así. Es lo esperable, pues los neandertales llevaban cientos de miles de años campando por las estepas eurasiáticas, mientras que nuestra especie es una recién llegada a este mundo. De hecho, la mayor parte de la variación genética entre los humanos modernos no es nuestra propiamente, sino que la hemos heredado de nuestros ancestros africanos. La genética se abre camino en la noche de los tiempos.

© El País

La misteriosa prima del neandertal

El País, 30 de agosto de 2012

Excavaciones del yacimiento de Denisova en el sur de Siberia. / MAX PLANCK INSTITUTE FOR EVOLUTIONARY ANTHROPOLOGY. El País.

El caso de la chica de Denisova es una rareza científica de primer orden: era de una especie pariente cercana de los neandertales, vivió hace unos 80.000 años en el sur de Siberia, era hembra y tenía los ojos y el pelo marrón y la piel oscura. Y esto se sabe no porque hablen sus huesos fosilizados, como en las demás especies de homínidos del pasado, sino directamente por sus genes. De los denisovanos se han encontrado sólo un pequeño fragmentos de hueso de un dedo meñique, del tamaño de un botón de camisa, y dos dientes. Estaban en la cueva de Denisova, en los montes Altai, al sur de Siberia. No hay más rastros esqueléticos. Sin embargo, para las poderosas tecnologías genéticas avanzadas del equipo que dirige el prestigioso científico Svante Pääbo ha sido suficiente el poco material genético recuperado de esa falange para sacar el genoma completo, de manera que ahora tiene un retrato —genético— de esa chica del pasado tan preciso como si fuera de un ser viviente actual.

Los denisovanos serían como los primos, viviendo en Europa Oriental y Asia, de los neandertales típicos de Europa, de los que se han descubierto miles de huesos fosilizados.

El genoma detallado de la chica de Denisova, además, ha permitido a estos investigadores hacer comparaciones con genomas de otras especies, incluidas once personas actuales de diversas regiones del mundo, y de chimpancés. Así, han elaborado una lista de mutaciones genéticas específicas de nuestra especie que nos diferencian de los denisovanos. Son genes asociados, por ejemplo, al funcionamiento cerebral y al desarrollo del sistema nervioso, otros que contienen información sobre la piel, los ojos y la morfología de los dientes, y 34 relacionados con enfermedades humanas, y una mutación de gen asociado a problemas del habla. “Es como una receta genética del ser humano moderno”, resume Pääbo, al frente de los investigadores del Instituto Max Planck de Biología Evolutiva (en Leipzig, Alemania) que presentan hoy las conclusiones de sus análisis en la revista Science. Para hacer este trabajo, además, han desarrollado una nueva técnica de secuenciación del ADN que muchos consideran que va a revolucionar la investigación de ADN antiguo. La nueva tecnología para trabajar con material genético de fósiles es un desarrollo de Mattias Meyer, miembro del equipo.

El material genético procede de un trocito de hueso de un dedo meñique

El equipo presentó hace un par de años los genomas completos del ADN nuclear de tres neandertales y, al compararlos con los de humanos actuales de diferentes partes del mundo, concluyeron que aquella especie humana europea extinta, en contra de los que sostenían muchos especialistas, sí que se cruzó con nuestros remotos tatarabuelos, aunque a muy bajo nivel. Además, precisaron que hay entre un 1% y un 4% de ADN neandertal en los actuales europeos y asiáticos, pero no en los africanos, escribe Ann Gibbons en Science.

Poco después estos científicos hicieron el primer trabajo genético con el huesecillo de la chica denisovana, y llegaron a la conclusión de que no era ni neandertal ni de nuestra especie (aunque se han encontrado huesos de ambas en el mismo nivel de sedimentos de la cueva siberiana), sino que se trataba de una nueva especie emparentada de cerca con los neandertales. Sin embargo, para muchos paleontólogos, dada la escasez de restos fósiles y las características del yacimiento de Denisova, esa afirmación del equipo de Pääbo es muy controvertida.

La nueva técnica de ADN revoluciona el estudio de fósiles antiguos

Además, aquel primer trabajo se basaba en ADN muy fragmentado. Ahora Meyer y sus colegas de Leipzig dan un gran salto adelante con el nuevo método, que permite partir de hebras simples de la doble hélice, en lugar de las dos hebras, como se hace normalmente. Así, han logrado multiplicar la cantidad de ADN de la chica de Denisova partiendo de una muestra de material genético de solo 10 miligramos, continúa Gibbons. Los resultados son tan precisos que Meyer y sus colegas han podido determinar que la chica tenía 23 pares de cromosomas, como nosotros.

También encuentran estos investigadores indicios genéticos de cruce de nuestra especie humana con los denisovanos. Pero la impronta genética de aquellos primos de los neandertales varía en las diferentes poblaciones humanas actuales: un 3% del genoma de la gente de las islas del sureste asiático y de los aborígenes australianos esta en los denisovanos, mientras que en los chinos apenas hay trazas de ellos.

La variabilidad era escasa en la fantasmagórica especie siberiana

La genética también da pistas sobre la variabilidad genética de los fantasmagóricos seres de Denisova, que sería más baja que entre los humanos actuales. “Esto se debe, probablemente, a que una población inicial denisovana pequeña creció rápidamente a la vez que se extendía por un amplio rango geográfico”, comenta Pääbo.

Hay datos del nuevo genoma que sin duda van a alimentar la polémica y las dudas sobre esos primos de los neandertales. A partir de las tasas de mutación de genes, Meyer y sus colegas estiman la antigüedad de la muchacha en unos 80.000 años. Pero los fósiles fueron encontrados en un nivel del yacimiento datado entre 30.000 y 50.000 años.

La controvertida edad de los fósiles está entre 30.000 y 80.000 años

En paleontología, tradicionalmente, se buscan cuantos más restos fósiles mejor para poder definir y conocer una especie. En este caso parece como si los expertos de Leipzig dijeran: “Aquí está el genoma, ahora buscad el esqueleto”. En eso están los paleontólogos.